石冲医生的科普号

对于胎儿染色体异常的检查：唐筛、无创DNA和羊水穿刺，因其风险的不同价格的差异、宣传的不一，成为产前检查中颇为纠结的一项。无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测(NoninvasiveprenatalTesting)的“小名”，英文缩写NIPT。是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。下面先来了解一下无创DNA的相关知识，再决定要不要做此项检测吧。01无创DNA最佳检测时间为孕12+0~22+6周，最晚不能超过26周。这是因为无创DNA检查一般两周出结果，若超过26周，拿到结果时已达到28周，进入围产期，此时临床指导意义就不大了。02优点:①没有任何的创伤，抽取孕妇静脉血即可。②针对临床推荐筛查的21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率高于唐氏筛查，可达到95%以上，假阳性率低于1%；且可进行部分微缺失微重复的筛查，属于“高级筛查”。缺点:①对21-三体，18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限。②价格相对较贵。03无创DNA适宜人群：①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值1/1000之间的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌症者。(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)③孕20+周以上错过血清学筛查最佳时间，但要评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。04无创DNA不适宜人群：①孕周<12+0周。②夫妇一方有明确染色体异常。③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。⑥孕期合并恶性肿瘤。⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。05无创DNA慎用人群：①早、中孕期产前筛查高风险。②预产期年龄≥35岁。③重度肥胖(体重指数>40)。④通过体外受精一胚胎移植方式受孕。⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。⑥双胎及多胎妊娠。⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。06无创DNA结果解读。由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。①当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍会有很小的可能出现漏筛，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。②当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。无创的准确率可以达到95%以上，但是没有达到百分之百。羊水穿刺准确率更高，所以当无创DNA筛查高风险时建议进行羊水穿刺，当确诊为唐氏患儿时建议及时终止妊娠。注意:无创DNA检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。临床诊断应结合染色体核型分析以及其病史、体征其他实验室检查等情况综合考虑。

Ｂ超是孕期最基本的检查之一，它就是用探头把超声波传递到人体内，超声波遇到不同的组织器官产生不同的反射，用仪器分析探头接收到的反射回来的超声波，就能看到探头所在部位的脏器或者病灶的形态以及与周围器官的关系。早孕期超声检查重要性1.明确孕囊的位置，判断是宫内妊娠还是异位妊娠。2.核实孕周，了解胚胎发育情况。3.判断胚胎的数目。4.观察胎盘的早期发育。5.检查子宫动脉血流和s/d比值。6.及时早期发现子宫及双侧附件的异常。早孕期超声检查指标1、妊娠囊（GS）：表现为宫腔内圆形或近圆形的光环，轮廓完整，囊壁呈均匀增强回声。妊娠囊5周时约占宫腔的1/4，妊娠10周时占满子宫腔，妊娠9~10周后可见早期胎盘。经腹超声最早在停经后6周可见，经阴道超声最早5周可见。一般β-HCG1800-2300IU，经阴道超声检查可100%显示宫腔孕囊。需第一次行三维彩超检查，确定宫内、宫外妊娠及其它宫角部妊娠、子宫瘢痕切口妊娠等。妊娠囊距子宫侧壁大于5mm或距宫角部达15-20mm，宫角部妊娠可能性不大。妊娠囊距子宫瘢痕切口大于20mm，基本可排除子宫切口妊娠。孕5周孕囊直径约4-12mm，孕6周孕囊直径约14-18mm，孕9周前，孕囊直径每天增长约1.2～1.5mm。孕囊平均直径8-10mm，阴超可见卵黄囊，孕囊直径＞10mm阴超未见卵黄囊，提示空孕囊。2、卵黄囊：经腹超声最早6周可查见，经阴道超声最早5周（35天），HCG＞7500IU/L可见卵黄囊。呈“O”型，壁薄，中央为无回声。早孕期卵黄囊直径3-6mm，卵黄囊大小随孕周变化，每日增加0.1mm，妊娠10-11周卵黄囊直径最大，达5-6mm，后开始萎缩，一般12周后完全消失，最晚不超过13周。卵黄囊＞6.1mm提示发育异常，＞7mm胚胎停育可能性较大，＞8mm胚胎极少存活。大卵黄囊与胚胎染色体异常有关。孕囊平均直径＞8mm，阴超可见卵黄囊；孕囊平均直径＞18mm，腹超可见卵黄囊；孕囊直径＞10mm未见卵黄囊，有胚胎停育的可能。3、胚芽（CRL）和胎心：经阴道超声最早6周，经腹超声最早7周，HCG水平大约为30000-50000IU/L时可以见到胚芽及胎心搏动，CRL直径1-4mm。9周前CRL每天增长1mm，至9周CRL约26mm。CRL≥5mm未见胎心，有胚胎停育可能。B超见CRL若此时HCG＜30000IU/L，提示HCG上升缓慢。HCG＞50000IU/L未见胚芽和/或胎心，胚胎停育的可能较大。46、胎心率：6周前：100～115次/min至8周：144～159次/min9周后：137～144次/min5、妊娠龄：妊娠龄（天）=妊娠囊平均内径（mm）+30(适用于孕7周内)妊娠龄（天）=胚长（mm）+42(适用于孕7周～12周)妊娠龄（周）=头臀长CRL（cm）+6.5(适用于孕7周～12周)孕6-12周，以CRL预测胎龄最准确。6、妊娠囊内各结构出现时间：①孕5周出现孕囊双环状。②孕5～6周出现卵黄囊。③孕6～7周可见胚芽及胎心管搏动。④孕7～8周可见胚胎轮廓。⑤孕8～9周可辨头体及肢芽。⑥孕9～10周可见胎头及脑泡。⑦孕10～11周可见四肢骨及指趾。⑧孕12周以后可见四腔心及脊柱。7、囊芽差孕囊直径：[（长＋宽）÷2]孕囊直径：[（长＋宽＋厚）÷3]正常孕囊与胚芽之差：孕囊平均直径－胚芽长度＝14-18mm。在孕9周前超出此范围提示胚胎发育不良，包括大孕囊和小孕囊；孕9周后参考价值明显变小。小孕囊：孕囊平均直径与CRL长度之差＜14mm为小孕囊，10-13mm为轻度小孕囊，6-9mm为中度小孕囊，≤5mm为重度小孕囊。轻度小孕囊--胚胎停育机率约10%-20%；中度小孕囊--胚胎停育机率约50%；重度小孕囊--胚胎停育机率达78%；囊芽差＜3mm提示胚胎停育。小孕囊多数在检查后1-2周左右出现宫腔积液或阴道出血；小孕囊保胎成功率较大孕囊明显降低。大孕囊：孕囊平均直径与CRL长度之差大于18mm为大孕囊。19-21mm为轻度大孕囊，22-24mm为中度大孕囊、≥25mm为重度大孕囊。大孕囊部分在检查后1-2周出现宫腔积液；经保胎治疗后多数大孕囊预后良好。8、胚胎停育诊断标准：①头臀长度≥7mm且无心跳；②孕囊平均直径≥25mm且无胚胎；③检查出无卵黄囊的孕囊2周后不见有心跳的胚胎；④检查出有卵黄囊的孕囊11天后仍不见有心跳的胚胎。满足以上条件的任何一项，可以超声诊断为妊娠失败。9、羊膜与绒毛膜融合时间：孕12～16周。个别晚妊期仍可见，无意义。今日小贴士医生说了多少遍，你为什么总是不相信？1、B超对胎儿不会有影响！超声波对人体会产生多种效应，其中最主要效应是热效应，不会产生电离辐射，而诊断用超声波热效应极低，尤其在孕检期间使用胎儿成像模式时，其输出能量一般是经过了严格限制，B超探头使用的频率约在3-5MHz，探测声强度小于10mW/(cm^2)，这些强度在国家规定的强度范围之内，并且探查的时间较短，常在5分钟左右就可以完成整个检查。B超对于胎儿的危害是极小的、可以忽略不计，不会影响胎儿的先天发育，所以做B超检查是安全的，也是确保胎儿正常发育的重要检查方法。2、阴超不会导致流产！阴超只是将探头伸入阴道，并未进入宫腔，不会碰到孕囊。阴道B超主要优点就是不用憋尿，节省时间，而且对孕妇尤其是腹壁脂肪层厚的孕妇超声图像显示比较清晰，在胚芽还比较小的时候就可以清楚的观察到。腹部B超则对孕妇憋尿程度及腹壁厚度要求比较高，对尿憋的不够或腹壁脂肪层厚的孕妇，可能会探查不清晰。近几年有国外研究提出，过度憋尿可能会引起早孕期子宫收缩，因此早孕期阴道超声检查是首选。3、这几天怎么没长？胚胎就像一只虾米，有是伸直，有时稍弯曲，所以测量胚芽（CRL）可能有1-2mm的误差，注意复查监测。