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产检结果解读，羊水穿刺结果解读，胚胎染色体结果解读，遗传咨询，产前筛查及产前诊断，染色体病及单基因病报告解析，复发流产、妊娠出血，胚胎停育，无创DNA检测，胎儿超声异常的临床诊治，亲子鉴定咨询，不孕咨询，三代试管婴儿咨询，孕期用药咨询，优生优育咨询，性染色体异常疾病的诊治
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以下是为您精选的问诊内容，供您参考
羊穿有vus类型基因突变 四维发现胎儿有淋巴管囊肿，目前大概5cm左右，其他生长发育正... 希望得到医生解答，基因突变对胎儿的影响
总交流次数 10医生回复次数 6已给处置建议
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孕29+胎儿双侧脑左12.1 右13.8 孕23周第一次 四维双侧脑（ 9.7 9.1）
孕29周第... 林医生。核磁共振已做，双侧脑数值比两次四维值增宽，医生建议羊水穿刺，4.23号做第三次四维双侧脑数值...
总交流次数 10医生回复次数 7已给处置建议
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患者： 男 31岁
想问一下这个基因突变...
昨天
想问一下这个基因突变正常吗？ 想问一下这个基因突变正常吗？后续有什么影响。 没有
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新生儿基因筛查 新生儿足底血基因筛查未通过，麻烦请帮忙解读一下 无
总交流次数 9医生回复次数 5已给处置建议
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患者： 女 33岁
怀孕30周基因全外显...
4月23日
怀孕30周基因全外显发现胎儿其他基因变异 孕妇染色体平衡易位，怀孕18周羊水穿刺染色体核型加CNV检测... 请医生帮忙判断下 肚子里这个孩子正常概率大吗？可以放心生吗？是否还需要再做什么检查呢？
总交流次数 30医生回复次数 11已给处置建议
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羊水穿刺结果15q11.2微重叠 39岁高龄，12年生育过唐氏儿。
孕12周nt1.4，孕20... 请问胎儿致病性风险高吗？建议继续妊娠还是不要？
总交流次数 9医生回复次数 5已给处置建议
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胎儿颅后窝增宽10mm G2p1 孕(疤痕子宫)29周?4 做小排畸时超声提示 ：胎... 小孩是否能要？
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X染色体p22.31重复片段1.68Mb 因17周+做b超时发现单脐静脉和脉络丛囊肿做的羊穿就检测出X... 麻烦医生看看这段染色体重复致不致病 孩子是否可以留下？
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X染色体携带疑似致病基因，怀孕后建议 23年胎儿因先天性心脏病24周引产，胎儿家族全外显基因检测发... 想要咨询孕期检查意见和胎儿问题
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不明原因复发性流产 试管婴儿：怀孕4次，流产4次，不明原因。 请问：1.我的胚胎染色体查不出问题，是不是我做的检查不够精细？2.父母双方染色体是不是也不够精细？
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胎儿两次神经管畸形，想医生帮忙看叶酸含量 去年两次神经管畸形，第一次露脑畸形和脐膨出；第二次脑积水、足... 请问医生我现在可以尝试自怀吗
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羊水穿刺cnv报告显胎儿染色体异常 已怀孕20周，因高龄产妇做了羊水穿刺，cnv结果显示胎儿染色... 想了解染色体缺失对胎儿的影响，不想承担一点风险，希望能得到明确的帮助
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22w4d大排畸检查出胎儿持续性右脐静脉 末次月经11.1，巧囊自怀，在1.18做了nt，nt：1.7... 是否需要做其他检查？
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血友病遗传问题 我表弟（我妈妹妹的儿子）有血友病，家里三代以内其他人都没有，... 我孩子是否有遗传的风险
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患者： 男 35岁
想咨询胎儿遗传科
4月21日
想咨询胎儿遗传科 胎儿X染色体嵌合，想咨询一下是不是能继续保留。 分析病情
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患者： 女 25岁
肾上腺脑白质营养不良
4月20日
肾上腺脑白质营养不良 爷爷奶奶是表兄妹结的婚，我父亲最近被告知可能患有肾上腺脑白质... 想问对孩子有没有影响
总交流次数 15医生回复次数 9已给处置建议
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患者： 女 25岁
两次都是、胎儿唇腭裂...
4月20日
两次都是 胎儿唇腭裂 去年四维唇腭裂引产，今年怀孕又看出宝宝嘴 去年引产过一次唇腭裂胎儿，做了全显看不懂是什么原因，医生也不... 三代试管有效避免这个情况吗
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怀孕24周，胎儿遗传妈妈1421罗氏易位 怀孕24周，妈妈有14 21罗氏易位，自怀做羊水穿刺胎儿携... 会不会有什么隐形疾病，可以生吗
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无创结果显示14号染色体增多 您好医生，我的无创结果显示14号染色体增多，请问这个是个很严... 可以不做羊穿吗？问题严重吗？
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患者： 女 4个月
显性遗传基因突变
4月18日
显性遗传基因突变 宝宝出生做了基因检测 结果显示有四个基因是杂合 显性遗传来自... 想咨询一下我宝宝这四个基因到底是什么情况 严重程度
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患者： 女 40岁
遗传病
4月19日
遗传病 看染色体报告，做的三代试管。需要遗传科主任 x染色体p2... 没有
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患者： 女 31岁
咨询检查结果相关事宜
4月17日
咨询检查结果相关事宜 本人携带耳聋及胆汁淤积症基因，老公没有耳聋基因，请问孕期做无... 本人携带耳聋基因，老公没有，请问孕期做无创检查，是否需要检查孩子有无携带耳聋基因？
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羊水穿刺结果2p16.3区段杂合性缺失 早筛结果显示21体高风险，20周做了羊水穿刺，羊穿结果排除2... 问下主任这个杂合性缺失，存在外显不全，如果遗传父母或没有遗传父母，小孩能不能要!
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怀孕5个月，做了羊水穿刺，全外显的结果 羊水穿刺的结果，遗传学致病性证据不足，代表什么意思？ 胎宝宝患病几率多大？
总交流次数 30医生回复次数 15已给处置建议
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你好孔医生这是羊穿结果您帮我看下 羊穿结果显示X嵌合单体，嵌合比例约80% 检测结果：se... 下次备孕前需要做什么检查，
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羊水穿刺13号染色体重复 2024.3.19羊水穿刺，4.12号结果显胎儿13号染色体... 胎儿有问题的可能性有多大？
总交流次数 34医生回复次数 17已给处置建议
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怀孕染色体异常 怀孕4周 HCG 翻倍不好，染色体异常 这个影响大吗 染色体异常怎么解决
总交流次数 2医生回复次数 1已给处置建议
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患者： 女 29岁
胎儿8p微重复
4月16日
胎儿8p微重复 做的羊穿芯片结果为8p32.2微重复又检查的双方遗传基因 去门诊就诊过
总交流次数 33医生回复次数 12已给处置建议
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患者： 女 25岁
胎儿17号染色体p1...
4月15日
胎儿17号染色体p12微重复 胎儿17号染色体p 12微重复。是否需要做父母验证 胎儿17号染色体p12微重复，如果做父母验证，遗传自父母其中一个人的话，是不是就说明孩子不会发病
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羊穿检测结果异常 孕24周检查胎儿四维 心脏彩超等发现两项软指标，左心室强回声... 请医生帮我看看胎儿染色体问题大不大，能不能留，谢谢
总交流次数 8医生回复次数 4已给处置建议
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精选问诊记录395
问诊服务满意度100%
一般回复时长快
医生还不错，我也有问题想问问医生